Ихтиоз – генетическое заболевание, при котором нарушается ороговение кожи. Образуются жесткие чешуйки, напоминающие рыбью чешую, а в эпидермисе накапливается кератин с измененной структурой.
Чаще ихтиоз проявляется в раннем детстве или даже сразу после рождения, реже заболевание становится приобретенным. Причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована.
Ихтиоз может быть дефигурирующим расстройством и, как таковой, имеет много социальных и психологических последствий. Дети особенно уязвимы для социальных и психологических побочных эффектов. Даже когда люди не посмеются над ними, они часто маргинализируются, игнорируются и изолируются. Кроме того, уход за чрезмерными родителями и другими взрослыми может также повлиять на их развитие. Подростковый возраст может быть периодом застенчивости, сомнений и преувеличенной заботы о внешнем виде и привлекательности даже для здоровых молодых людей.
Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, становятся проявлениями генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
Распространенность заболевания 1:3000 - 1:4500. Этиология неизвестна.
Фото
Симптомы ихтиоза
Тело больного покрывается чешуйками, а между ними скапливаются аминокислотные комплексы, которые не усвоились организмом. Застой веществ дают цементирующий эффект на коже, в результате чего ороговевшие клетки плотно сцепляются между собой со здоровыми клетками. Отделение чешуек причиняет больному сильные болевые ощущения.
Это может быть очень болезненным опытом для подростков с ихтиозом. Однако, несмотря на эти проблемы, большинство людей с икционисткой полноценной, богатой и продуктивной жизнью. Перед семьями сложно адаптироваться к тому, чтобы иметь ребенка с ихтиозом. Невозможно выразить словами, что могут чувствовать родители, когда они впервые видят необычный, а иногда и страшный вид своего новорожденного. Персонал медсестер часто мало или вообще не имеет опыта с этими редкими заболеваниями, и их недостаток опыта способствует страхам родителей.
Позже родители могут чувствовать вину за состояние своего ребенка. Братья и сестры могут возмущаться временем, потраченным на «больного» брата, или они могут взять на себя чрезмерную защиту, когда другие дразнят своего брата или сестру и могут даже чувствовать себя виноватыми за свою здоровую кожу. Дети и взрослые с ихтиозом и их семьями в значительной степени выигрывают от встречи и общения с другими людьми, которые разделяют их положение.
Другие симптомы:
- появление резкой сухости и шершавости кожных покровов;
- ладони покрываются мукоидными шелушениями;
- четко просматривается рисунок кожи;
- снижение интенсивности метаболизма и функционирования гормональных желез;
- дистрофические изменения волос, ногтевых пластин и зубов;
- нарушение терморегуляции;
- появление гиперкератоза;
- сбои в работе потовых желез;
- хронический конъюнктивит или ретинит, наследственная близорукость;
- снижение иммунитета, из-за чего аллергические реакции и гнойные инфекции переходят в хроническое течение;
- в запущенных случаях – развитие хронической сердечной недостаточности и нарушения функционирования печени.
Лечение ихтиоза
Лечение ихтиоза проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре.
Кожа с ихтиозом обычно сухая, неупругая. Эта жесткость может вызвать дискомфорт от образования болезненных трещин на коже и открытых участках. Экстремальное утолщение кожи на подошвах ног может затруднить ходьбу для многих пациентов, а трещины и трещины в пальцах ног могут сделать даже самые простые задачи трудными или болезненными. Жесткая кожа может препятствовать подвижности суставов и со временем приводить к уменьшению подвижности суставов. В некоторых типах ихтиоза кожа очень хрупкая, и она отрывается даже при небольшом абразии.
Трещины и ссадины оставляют кожу открытой для бактерий. На самом деле, рецидивирующие инфекции кожи являются проблемой для многих пациентов с ихтиозом. Толстые чешуйки могут препятствовать прохождению проточных каналов. Эта неспособность попотеть может сделать некоторых пациентов с ихтиозом более уязвимыми для перегрева в жаркой среде или после энергичных упражнений. Толстое масштабирование на волосистой части головы также может влиять на рост волос. У пациентов с некоторыми формами ихтиоза могут возникнуть проблемы, полностью закрывающие глаза из-за герметичности кожи вокруг глаз и век и могут показаться «сонными глазами».
Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота продолжительными и многократными курсами. Препараты, обладающие липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы крови, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если происходят поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.
По этой причине уход за глазами является важной частью лечения ихтиоза у некоторых пациентов. Как упоминалось выше, аномальный роговой слой у пациентов с ихтиозом вызывает проблемы в барьерной проницаемости, что может привести к большей потере воды на поверхности стопы. По мере испарения воды энергия также теряется в этом процессе испарения. Младенцы и дети с тяжелыми формами ихтиоза могут потерять достаточно энергии таким образом, что может привести к остановке или замедлению роста. Требования гиперметаболической кожи могут усугубить этот дефицит калорий.
В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, при вывороте век закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены.
В период ремиссий периодически делают исследования крови, для контроля состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием витаминов, что и больным ихтиозом детям.
Это может быть трудно обеспечить достаточное количество калорий в рационе, чтобы помочь росту, а также дополнительную жидкость для пополнения кожных покровов. В некоторых случаях могут потребоваться специальные меры, такие как подача труб. Диагностика Из-за множественности генетических заболеваний, включенных в семейство ихтиоза и расстройств, связанных с кожей, правильный диагноз может быть сложным даже для экспертов. Врач общей практики и даже дерматологи могут иметь мало или вообще не испытывать таких расстройств.
Он также предлагает на своем веб-сайте два учебных модуля для врачей, которые могут помочь им в первоначальном подходе и диагностике этих расстройств. Диагноз ихтиоза основан на данных из истории болезни пациента и физических данных. Биопсия кожи может потребоваться для проведения различных исследований, которые помогут сделать диагноз. Время от времени могут потребоваться анализы крови. Как только определенная форма ихтиоза определена, можно подтвердить диагноз генетическим тестированием. Генетическое тестирование предлагает несколько преимуществ, включая безопасность диагностики и раннее выявление при будущих беременностях.
Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.
Лечение ихтиоза и состояния кожи, связанные с ихтиозом. Обработки фокусируются на том, чтобы сделать кожу лучше, предотвращать или лечить осложнения, такие как ограничение движения суставов и кожных инфекций. Лечение может быть актуальным или системным. Часто используется комбинация различных методов лечения. Генетическая основа этих расстройств порождает постоянные проблемы, поэтому лечение должно быть ежедневным и непрерывным.
Если эти цели достигнуты, кожа становится более гибкой и менее склонной к жесткости и трещинам. Конечно, удаление видимых хлопьев также улучшает внешний вид, что является основной мотивацией для детей старшего возраста и взрослых. Кератолитики - это вещества, которые ослабляют связи между роговичными клетками и, следовательно, ослабляют масштаб. Кератолитическое часто используемыми являются салициловая кислота, мочевина, и альфа-гидрокси кислоты, такие как молочной и гликолевой кислот, которые присутствуют в лосьоны, кремы и мази и счетчика.
УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и для профилактики.
Получили распространение в лечении ихтиоза ароматические ретиноиды, которые восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма.
Некоторые кератолитики, такие как салициловая кислота, могут всасываться через кожу с потенциально опасными побочными эффектами и должны использоваться только под наблюдением врача. Многие из этих агентов являются раздражителями и могут вызывать зуд или жжение, если есть трещины или открытые участки кожи. Эти побочные эффекты, в дополнение к некоторым опасениям относительно потенциальной токсичности, ограничивают их использование у младенцев и детей дошкольного возраста. В этой возрастной группе рекомендуется использовать эти препараты под руководством врача.
Врожденный или ихтиоз Арлекина
Развивается в период беременности, чаще на в первом или втором триместре. Ихтиоз Арлекино опасен для жизни плода или родившегося ребенка.
Сразу после рождения на теле ребенка присутствуют большие ороговевшие слои толстой кожи серо - коричневого цвета. Между чешуйками – трещины, лицо ребенка, как правило, деформированное:
Кремы и мази помогают накапливать воду на коже. Основными ингредиентами этих продуктов являются глицерин, вазелин, ланолин и другие липиды. Новые продукты могут содержать более натуральные липиды из рогового слоя. Эти составы имеют тенденцию быть более дорогими и могут быть доступны только по рецепту. Часто необходимо попробовать разные продукты, чтобы найти формулу, которая лучше всего подходит пациенту. Эти смягчающие средства обычно применяются после приема ванны, чтобы сохранить влагу, которая была поглощена кожей, и может потребоваться повторное применение несколько раз в течение дня.
- рот растянут или настолько сужен, что в него еле проходит зонд для кормления;
- веки младенца вывернуты;
- уши заполнены чешуей.
Скелет таких детей также с аномалиями:
- нет ногтевых пластин;
- отмечается косолапость;
- нет перемычек между фалангами пальцев.
Если у плода ихтиоз Арлекина, велика вероятность выкидыша или преждевременных родов. В случаи, когда ребенок рождается с этим заболеванием, шансов выжить нет. Причиной смертности становятся:
Поскольку эти процедуры обычно не покрываются страховыми компаниями, они создают значительные расходы для семей. Некоторые пациенты обнаруживают, что окклюзия кожи ночью с окклюзионными костюмами или пластиковая обертка для еды позволяет воде проникать в кожу и смягчаться настолько, что она может отслаиваться на следующее утро во время ванны. Использование смеси пропиленгликоля и воды может ускорить процесс. Поскольку окклюзия кожи может увеличить поглощение актуальных продуктов, эти методы лечения следует использовать под руководством врача.
- патологический процесс, распространяющийся по телу;
- невозможность организма регулировать водный баланс;
- отсутствие терморегуляции;
- слабость и беззащитность новорожденного перед болезнетворными инфекциями.
Если ребенок с диагнозом ихтиоз Арлекино не умер сразу после рождения, тогда до 12 лет частота выживаемости становит 3%. До 18–20 лет доживает только 1% больных. Считается, что ихтиоз Арлекино не совместим с жизнью. В период внутриутробного развития диагностировать данную аномалию сложно.
Многие пациенты считают, что длинные ванны полезны для уменьшения количества шкалы в организме. Добавки, такие как пищевая сода, могут помочь устранить масштаб. Применение увлажняющих крема сразу после купания может помочь сохранить влагу, остающуюся на коже во время купания. Для пациентов с утолщением ладоней и растений существует много механических методов, которые можно использовать для тщательного удаления толстой кожи. Эти методы включают использование подающих колес и механических инструментов для подачи.
Некоторые пациенты предпочитают использовать эти методы после купания, а другие используют их на сухой коже. Ретиноиды особенно эффективны для того, чтобы роговой слой стал тоньше. Эти актуальные лекарства могут вызвать раздражение и, как правило, дорогостоящие, что ограничивает их использование. Однако актуальные ретиноиды могут быть очень полезны для управления локализованными участками кожи. Пациенты с более тяжелыми формами ихтиоза и других связанных состояний могут извлечь пользу из лечения системными ретиноидами.
Причины ихтиоза
Причиной заболевания становится генная мутация, которая способна передаваться через поколение. Учеными до сих пор не разгадан биохимический процесс, который лежит в основе заболевания.
Классификация ихтиоза
Под названием «ихтиоз» объединяются заболевания, возникающие в раннем детстве, продолжающиеся до конца жизни и характеризующиеся распространённым ороговением кожи.
В настоящее время используются два препарата: изотретиноин и ацитретин. Хотя они очень эффективны при удалении флака, эти препараты имеют побочные эффекты. Некоторые из потенциальных побочных эффектов включают повышенный уровень жира в крови, что может привести к увеличению риска ишемической болезни сердца и кальцификации сухожилий и связок. Дети могут подвергаться риску преждевременного закрытия центров роста костей, что может привести к снижению роста или асимметричному росту кости. Что еще более важно, эти лекарства могут вызывать серьезные врожденные дефекты при приеме во время беременности.
По степени поражения кожи ихтиоз классифицируется следующим образом.
Ксеродермия
Ихтиоз в лёгкой форме - характеризуется сухостью кожи и появлением на коже маленького отрубевидного шелушения. Чешуйки возникают в виде мучнисто-белой полосы, если провести по коже ногтем. Возникают маленькие, размером с булавочную головку, сероватые, бледно-розовые или с синюшным оттенком узелки, располагающиеся на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах.
Решение лечить системные ретиноиды требует консультаций с врачом, имеющим опыт использования в этих условиях. Специальные диеты были рекомендованы для некоторых более редких синдромов, но в целом изменения в рационе практически не влияют на ихтиоз. Хотя ретиноиды используются для лечения ихтиоза, прием витамина А в количествах, превышающих нормальные ежедневные потребности, не рекомендуется. Избыток витамина А является токсичным и может привести к отеку мозга и повреждению печени.
Фонд ихтиоза и родственных типов кожи ®. Члены получают самую свежую информацию об ихтиозе и возможность встретиться и общаться с другими людьми в сообществе ихтиоза, чтобы получать и получать информацию или поддержку. Обобщенное масштабирование, участие исключительно или в основном ограничено кожей.
Фолликулярный ихтиоз
Проявляется шероховатостью кожи, развитием роговых пробок в устьях фолликулов волос, пронизанных в центре волоском; локализуется на симметричных участках задних поверхностей верхних и передних поверхностей нижних конечностей.
Блестящий ихтиоз
На коже образуются плотные роговые чешуйки грязно-белого, «мраморного» цвета, расположенные чаще на конечностях, в устьях волосяных фолликулов. Чешуйки отсвечивают характерным блеском, напоминающим перламутр. Чешуйки на периферии отслаиваются, края приподняты.
Они встречаются в различных условиях, включая рак, эндокринные расстройства и тяжелые пищевые недостатки. Эти формы ихтиоза не начинаются в раннем детстве или в раннем детстве, как и генетические формы ихтиоза. «Способ наследования». Под дермой находится слой подкожного жира. Напротив, существует дефицит ингибитора протеазы, в результате чего протеазы очень активны, тем самым слишком рано разрушая корнеодесмосому и приводя к образованию тонкого роговичного слоя. Генотип - это термин, который относится к конкретному составу или генетической мутации.
Чёрный ихтиоз
Локализуется в области живота, поясницы, на задних поверхностях верхних и передних поверхностях нижних конечностей, на которых формируются роговые пластинки чёрного цвета и сохраняется нормальная кожа на лице, в естественных складках, на боковых поверхностях туловища и медиальной поверхности конечностей.
Пластинчатый ихтиоз
Характеризуется толстыми и ороговелыми чешуйками. Кожа сухая, буровато-серые чешуйки формируют плотные, прямоугольные или овальные пластинки, размером до 3 см. Пластинки отделены бороздами, щелями, трещинами. Кроме конечностей при ichthyosis serpentina поражается передняя часть туловища, спина и лицо. На голове часто обнаруживаются серебристые чешуйки, как при сухой себорее. Чаcто при этой форме ихтиоза ушные раковины деформированы, приросшие к коже головы, веки укорочены, вывернуты; твёрдое нёбо готическое.
Гистриксоидный ихтиоз
Тяжёлый вид ихтиоза, протекает следующим образом: на поверхности кожи появляются плотные и толстые скопления роговых пластинок грязно-серого цвета в виде конических выступов, шипов или игл, резко (на 5-10 мм) выступающих над уровнем кожи. Ппластинки отделены бороздами. Этот вид ихтиоза встречается редко.
Диагностика ихтиоза
Диагностика основана преимущественно на клинических данных.
- при ихтиозе важно значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса);
- при Х-сцепленном ихтиозе: сниженное функционирование стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов;
- при врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии: обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза.
Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19 и 21-й неделями выявляет утолщение рогового слоя, что нет в норме до 24-й недели. Это соответствует пластинчатому ихтиозу, эпидермоли-тическому гиперкератозу, "плоду Арлекина". При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10. Эта ферментная недостаточность происходит при Х-сцепленном ихтиозе.
Дифференциальный диагноз
- псориаз;
- себорейный дерматит;
- ксеродермия.
Прогноз и профилактика ихтиоза
Прогноз ихтиоза неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение патологий и развитие заболеваний обмена веществ приводят к осложнениям.
Профилактика ихтиоза - консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.
Ихтиоз – это заболевание, при котором невозможно достижение ремиссии, поэтому профилактика заболевания аналогична лечению. Помимо кератолитической и увлажняющей терапии больным ихтиозом рекомендуется использовать увлажнители воздуха в помещении или, если это возможно, переехать в теплый город с повышенной влажностью воздуха. Кроме того, для мытья используют прохладную воду и посещают специализированные курорты.
Как наследуется ихтиоз
Механизмы наследования ихтиоза зависят от типа заболевания.
Ихтиозиформная эритродермия небуллезная и ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
- Если оба родителя носители заболевания (гетерозиготны), но сами не больны, то вероятность, что дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%.
- Если один родитель болен, а другой носитель мутации, то вероятность заболевания для каждого из детей составляет 50%, как при доминантном наследовании. Если оба родителя больны, то все дети будут больны.
- Если один родитель с неизвестным генотипом здоров, а второй - носитель - риск рождения больного ребенка невелик.
Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей. Проявление аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка здоровых родителей становится следствием вновь появившейся спонтанной мутации рецессивного аллеля.
Ихтиоз обыкновенный (вульгарный), болезнь Дарье и ихтиозиформная эритродермия буллезная наследуются по аутосомно-доминантному типу.
- У каждого больного один родитель болен (исключения: болезнь вызвана новой мутацией; у родителя - мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания).
- Больной передает болезнь детям с вероятностью 50%.
- У здоровых детей больного рождается только здоровое потомство.
- Мужчины и женщины одинаково подвержены болезни.
- Оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну.
Вопросы и ответы по теме "Ихтиоз"
Вопрос: Подскажите, если у мужа врожденный ихтиоз (у него несильное шелушение кожи), то будущий ребенок может унаследовать такую же форму ихтиоза или может родиться с какой-нибудь другой, более тяжелой?
Ответ: Здравствуйте. Механизм наследования зависит от типа ихтиоза. Вам нужна очная консультация генетика для исследования.
Вопрос: Здравствуйте. У моей дочки кожное заболевание: обыкновенный ихтиоз. Подскажите, как правильно ей загорать? Нужно ли пользоваться средствами защиты от загара? Сколько можно пребывать на солнце? Ведь при этом заболевании солнечные ванны необходимы. Как ухаживать за кожей после загара, чтобы она не выглядела очень шелушащейся?
Ответ: Здравствуйте. Все зависит от того, сколько лет вашему ребенку и к какому фототипу относится кожа малыша. Если ребенок младше 3 лет, то пребывание под прямыми солнечными лучами противопоказано. Если кожа ребенка очень светлая, у него светлые волосы и глаза, это еще один дополнительный фактор избегать солнца. Защитное средство должно обладать хорошими увлажняющими свойствами, например, молочко для детей. Еще одним важным этапом ухода за кожей в летнее время при вашей болезни является глубокое увлажнение кожи после солнечных ванн.
Вопрос: Здравствуйте. Моему сыну 12 лет. Проблемы с кожей. Ставят диагноз ихтиоз. Подскажите кто и как ему может помочь?
Ответ: Здравствуйте. Вам нужна консультация дерматолога, который назначит комплексное лечение в соответствии в типом этого заболевания.
Ихтиоз – это наследственное кожное заболевание, при котором происходит наслоение и накапливание ороговевших клеток кожи на поверхности тела. Ихтиоз в народе называют «рыбьей болезнью».
Заболевание может присутствовать уже при рождении (врожденный ихтиоз), но обычно впервые проявляется в раннем детстве и оказывает влияние на всю последующую жизнь человека. Приобретенный ихтиоз может возникнуть в результате таких проблем со здоровьем, как гормональные, воспалительные или злокачественные заболевания.
Иногда, в легких случаях, болезнь ихтиоз остается незамеченной потому, что ее ошибочно принимают за сухость кожи. Иногда ороговение ведет к тяжелым, даже не совместимым с жизнью, нарушениям эпидермиса.
В большинстве случаев течение заболевания мягкое и поражаются только отдельные участки кожи, но иногда наблюдается поражение больших по площади участков, включая живот, спину, руки и ноги. До сих пор не выяснена этиология заболевания, но при диагностике придается значение недостатку витамина А, снижению функций щитовидной и половых желез.
Существуют различные клинические формы, обусловленные определенными измененными генами. Насчитывается двадцать восемь форм заболевания и синдромов, которые включают ихтиоз в качестве симптома. Проявления ихтиоза любого вида зимой значительно обостряются из-за холода и сухости воздуха. В теплое время года при влажной погоде, как правило, состояние улучшается.
У тех, кто проживает в тропическом климате ихтиоз не проявляется, но переезд в более северные районы обязательно спровоцирует обострение. Заболевание более распространено среди жителей американской, азиатской и монгольской группы. В настоящее время не существует методов, чтобы предотвратить ихтиоз.
Эпидермолитический ихтиоз является врожденным и очень сложно поддается лечению
Одной из разновидностей врожденной формы болезни является ихтиоз эпидермолитический. Кожа только что родившихсямладенцев имеет красный оттенок, как после ожога. При прикосновении к пораженному участку происходит отторжение ороговевших чешуек.
При очень тяжелом течении болезни возможны кровотечения в слизистые оболочки или в кожу. Довольно высока вероятность того, что при таких проявлениях ребенок погибнет.
Если течение легкое, то через некоторый период времени площадь поражения уменьшается, хотя на протяжении жизни рецидивы происходят регулярно. В периоды обострений эпидермолитический врожденный ихтиоз характеризуется повышением температуры тела.
Когда ребенок достигает 4-х лет, в участках кожи, которые образуют естественные складки, наблюдается масса сероватых чешуек.
Больные могут страдать сбоями в работе нервной системы, эндокринными нарушениями. У многих больных ихтиозом детей развивается анемия или полиневрит, некоторые страдают от спастических параличей по причине накопленной в тканях фитановой кислоты. Довольно часто фиксируются случаи смерти у детей от осложнений ихтиоза.
Рецессивный ихтиоз фото
Еще одна разновидность ихтиоза – рецессивный — наблюдается исключительно у мальчиков. Его причиной считается нарушение ферментов плаценты. Проявляются симптомы обычно на десятый-четырнадцатый день после рождения. Поверхность кожи покрываются черно-коричневыми образованиями по типу ороговевших щитков, между которыми происходит растрескивание кожи.
Весьма вероятны у больных детей умственная отсталость, эпилептические припадки и аномальное строение скелета. У каждого пятого наблюдается развитие ювенальной катаракты.
Ихтиоз Арлекино у детей
Ихтиоз Арлекино также является разновидностью данного заболевания и начинает свое течение уже с четвертой недели внутриутробного развития. После того как ребенок рождается, его кожа состоит из серо-коричневых чешуек до одного сантиметра толщиной. Из-за слепленности между собой твердых чешуек рот у ребенка, как правило, деформирован – растянут либо, наоборот, сжат. В последнем случае кормление младенца при ихтиозе Арлекино представляет большую проблему.
По причине деформации кожи веки вывернуты, ушные раковины имеют наполнение ороговевшими чешуйками. Отмечаются патологии в строении скелета в виде косолапости или косорукости, возможно полное отсутствие ногтевых пластин. Довольно часто младенцы, больные ихтиозом Арлекино, появляются на свет недоношенными. Многие из них рождаются мертвыми или погибают в первые несколько суток.
Ихтиоз фото
Диагностические мероприятия сводятся к осмотру состояния ребенка врачом. Если требуется подтвердить диагноз, назначаются гистологические обследования (биопсия). Если отмечается врожденная форма заболевания, то есть необходимость дифференцировать его от других кожных болезней, например, эритедермии.
Сбор информации об истории наследственных заболеваний также очень важен. В некоторых случаях генетическое тестирование может быть полезным в постановке диагноза «врожденный ихтиоз».
Основной причиной ихтиоза является мутация генов
Мутация генов, передающаяся через поколение, является основной причиной возникновения ихтиоза. Биохимический процесс заболевания пока не определен специалистами до конца. Отклонения могут проявляться в повышенном холестерине, нарушенном жировом обмене, при избытке аминокислот.
Во время мутации, провоцирующей ихтиоз, наблюдается значительное снижение активности обменных процессов в организме, нарушение терморегуляции, а в явлении окисления веществ в кожном покрове происходит увеличение участия ферментов. Фиксируется также угнетение функционирования щитовидной железы и надпочечников.
Нет подтвержденных данных о связи заболевания с сахарным диабетом, но в некоторых случаях приобретенный ихтиоз развивался на фоне диабетической патологии. В настоящее время ведется достаточно много исследований, с целью выяснить причины ихтиоза.
Лечение ихтиоза
при лечение ихтиоза используют специальные мази и прием витаминов
Лечение ихтиоза осуществляется врачом-дерматологом с учетом тяжести течения заболевания. Из местных средств эффективно применение препаратов, содержащих глицерин, молочную и гликолевую кислоту. Именно эти кислоты значительно снижают шелушение кожи.
Хорошо размягчают кожу салициловые мази и крема с мочевиной. Обязательными являются прием длительных витаминных курсов. При лечении ихтиоза витамины А, В, С, Е требуются в достаточно высоких дозировках. Хороший результат дает ультрафиолетовое воздействие на кожу, прием углекислых или сульфидных ванн, а также гелиотерапия. Благоприятно воздействуют на кожу ванночки с антисептическими средствами.
При тяжелом течении заболевания в лечении применяются гормоны. Гормонотерапия может быть постепенно снижена и отменена в случае, если удается достигнуть стойких положительных результатов.
Если обнаруживается необходимость простимулировать активность иммунной системы, может потребоваться переливание крови, применение препаратов с экстрактом алоэ, железом и кальцием.
Так как при ихтиозе кожа легко теряет жидкость и склонна к повышенной сухости, после принятия ванн рекомендуется наносить увлажняющий крем. Терапевтические мероприятия для кормящих женщин совпадают с лечением больных детей.
Для профилактики ихтиоза необходимо тщательное обследование при планировании беременности
К сожалению, в подавляющем большинстве патология прогрессирует, протекает с осложнениями на различные органы и прогноз для заболевания скорее не благоприятный.
Профилактической мерой является тщательное обследование при планировании беременности с целью выявления риска генетических нарушений. Если аномалия обнаруживается у плода, то беременность рекомендуется прервать.
